취약 X 증후 짱이네

취약X증후군에 대해서는 제 블로그에서 여러번 언급했지만, 제 블로그에 답이 가장 많이 붙어있는 주제로, 최근 여러분께서 질문해주셔서 오가의 매일도 댓글을 달려고 합니다.

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취약 X증후군은 X염색체의 예상단 부위인 Xq27.3부위에 과도한 CGG반복 염기 배열이 존재할 경우 유전자 발현이 되지 않고 남아의 경우 심각한 정신 지체가 발생하는 질환에서 다운 증후군의 경우 출생하고 외형적인 모양이 조금 특별하고 유전 전문가라면 바로 의심

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가능한데 취약X증후군은 출생 후에 귀가 너무 큰 고환이 높다는 특징이 있긴 하지만 유전자 검사가 아니면 알기 어렵습니다. 물론, 자라면서 정신지체와 자폐적인 모습이 과도할 수 있지만, 의심하기 전에는 진단이 어렵습니다.기본적인 유전자의 위치는 아래 그림과 같이 X염색체의 스토리 끝 부위에 있습니다.

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이 부위에 있는 유전자가 FMR-1(Fragile X Mental Retardation-1)유전자에서 이 유전자의 기시 부위에 CGG염기 반복 배열이 존재하지만 그 반복 서열의 횟수가 얼마인지에 따른 정상/전돌 연변이/완전 돌연변이로 구분을 하게 됩니다.

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완전 변화 X염색체를 가진 남성의 경우, 약간의 정신지체가 있고, 완전 돌연 변화 X염색체를 불편하지 않은 여성의 경우는 X염색체의 불편화가 무작위로 한 눈에 두지 않기 때문에, 남성과 같은 심각한 정신지체는 아니지만 약간의 정신지체와 자폐적인 요소가 발견됩니다.

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저에게 검사를 받으신 분들 중 인상적인 몇 명을 소개하는 것이 이 글을 읽어주시는 분들께 도움이 될 것 같습니다.

첫째는 아이의 아이입니다.신중하게 어머니의 혈액이 막히다, 어머니의 정신 지체 선별 검사(취약 X증후군)을 받고 엄마의 CGG반복 횟수가 69에 계속 보이라는 진단을 받고 저에 양수 검사를 받우쇼쯔동는 방법인데, 당시 결과는 남자 미고 CGG반복 횟수는 83으로 나쁘지 않고 움니다. 결론적으로 "이 아기는 남자의 보이제이고 이 아기는 정신지체는 없고 나쁘지 않은 아이라 스포츠실조증이 드물게 나쁘지 않은 타래가 될 수 있지만 자라면서 심각한 지적장애는 없다"는 자세한 유전상 그 다음을 하고 출산되었습니다.그렇기 때문에 요즘 두번째입니다.신장에 약한 X증후군의 양수검사를 위해 내원하셨습니다. 이번에 입습니다. 신도의 아들이었지만 결과는 75로 형제가 다 어머니의 취약 X염색체를 가지고 왔지만 크게 증폭되지 않아 두 아기 모두 남자 남자 제로 결론이 내려졌습니다.. 물론, 태어날 아기는 정신지체는 없을 것이고, 나쁘지 않은 아이라서 스포츠 실조증은 나쁘지 않고 탈 수 있다는 선- 다소 소리와, 다음에 뱃속의 아기가 커서 아기를 가지려고 할 때 유전 선- 다소 소리가 필요하다고 선- 다소 소리를 완료했습니다.​ 두번째 것은 나쁘지 않아의 CGG반복 횟수가 86이었던 분인데 것입니다 하나님으로 아들로 양수 검사 결과 200이 넘는 완전 갑자기 변화이므로 아기는 정신 지체가 올 거라는 야마미야 다소움을 끝냈습니다. 그래서 또 그래요.신장을 해서 역시 남아인 것으로 확인되어 다시 양수검사를 하였는데, 결과는 정상 CGG 반복 횟수였기 때문에 출산을 하였고, 최근 잘 키우고 있습니다.

3번째 분은 나쁘지 않지만 완성 갑자기 센점을 가진 치는 편이었지만, 여성의 경우는 X염색체 불활성화기 전에 정신 지체가 심각하지 않은 경우가 꽤 있습니다. 사실 이분은 이 다신중에 어머니 취약X증후군 검사를 해서 나쁘지 않게 완전돌연전선을 가지고 있는 환자라는 것을 처음부터 알고 아기의 유전상태가 걱정돼서 내원하셨습니다. 결과는 정상 유전자를 가진 아이로 밝혀져 올 여름 건강하게 출산할 예정이다.의외로 취약X증후군에 대해 잘 모르는 사람이 많습니다. "우리, 나쁘지 않아"로 빈도가 별로 높지 않기 때문이지만, 엄마의 혈액검사만으로 충분한 검사가 되니까, 그리고 평생 한번이면 좋으니 꼭 받아두세요.​

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